AtlasGen
NKX2-1
NK2 homeobox 1
- HGNC 11825↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000136352↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7080↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 3,8 kb
- Proteína
- 401 aminoácidos, 41,7 kDa
- También conocido como
- TTF-1, TTF1
- Símbolos anteriores
- NKX2A, BCH, TITF1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354822.7NM_001079668.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/nkx2-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice NKX2-1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Hipotiroidismo congénito
- Coreoatetosis relacionada con NKX2-1 e hipotiroidismo congénitoAutosómica dominante
Síndrome cerebro-pulmón-tiroides: hipotiroidismo congénito con corea infantil y, en algunos casos, problemas respiratorios, causado por variantes en NKX2-1.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de NKX2-1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 3,8 kb del gen; 1206 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de NKX2-1
16Moderada
Dificultad de secuenciar NKX2-1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Algunos exones de NKX2-1 están donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de NKX2-1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.14 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.63 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de NKX2-1 que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
73
posiciones en NKX2-1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 3,8 kb de NKX2-1, con intrones incluidos, y no solo los 2,2 kb de exones.
Variantes patogénicas de ClinVar (78)
Las variantes del gen NKX2-1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Patogénica 34
- Patogénica/probablemente patogénica 3
- Probablemente patogénica 41
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.344del (p.Gly115fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1045dup (p.His349fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.613G>T (p.Glu205Ter) | brain-lung-thyroid syndrome y 1 más | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.464-9C>A | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.872C>G (p.Pro291Arg) | brain-lung-thyroid syndrome y 1 más | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.626G>C (p.Arg209Pro) | brain-lung-thyroid syndrome y 1 más | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1080_1084dup (p.His362fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.1050del (p.Gln350fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.711C>G (p.Ile237Met) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.695C>T (p.Pro232Leu) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.664G>T (p.Glu222Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.650C>A (p.Ser217Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.647del (p.Leu216fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.646del (p.Leu216fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.645C>G (p.Tyr215Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.623G>C (p.Arg208Pro) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.622C>T (p.Arg208Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.619G>T (p.Glu207Ter) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.617T>A (p.Leu206Gln) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.612C>A (p.Tyr204Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.583del (p.Arg195fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.512_576del (p.Gly171fs) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.533del (p.Asp178fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.524C>A (p.Ser175Ter) | brain-lung-thyroid syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001079668.3(NKX2-1):c.521del (p.Gly174fs) | hereditary progressive chorea without dementia | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Vea las 78 junto con todas las demás variantes de NKX2-1 en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)
Rasgos asociados a NKX2-1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NKX2-1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Motor delay
- Wide based walk
- Abnormal gait
Mostrar 24 rasgos más
- Abnormality of movement
- Excessive daytime sleepiness
- Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Apraxia
- Clumsiness
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Incoordination
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Involuntary movements
- Jerking
- Abnormal drinking behavior
- Abnormal eating behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Cavum septum pellucidum
- Falls
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Schizophrenia
- Short attention span
- Anxiety
Abnormality of the respiratory system
- Neonatal respiratory distress
- Low blood oxygen level
- Oxygen desaturation on exertion
- Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulties
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Mostrar 12 rasgos más
- Lung infiltrates
- Parenchymal consolidation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Cough
- Crackles
- Wheezing
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the face
- Abnormally large tongue
- Coarse facial features
- Wide fontanelles
- Facial puffiness
- Abnormal facial shape
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormally small head
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-21: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.21-777c9289.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-1
Dante Labs. Gen NKX2-1: NK2 homeobox 1 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-1
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