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Gen

SPINK5

serine peptidase inhibitor Kazal type 5

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 148.063.980–148.137.382 (GRCh38)
Exones
33 exones en 73,4 kb
Proteína
1064 aminoácidos
También conocido como
VAKTI, LEKTI, LETKI, NETS, NS, FLJ21544, FLJ97536, FLJ97596, FLJ99794, DKFZp686K19184
Transcrito MANE Select
ENST00000256084.8NM_006846.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de hiper-IgE

    • Una afección que se caracteriza por niveles elevados de IgE sérica, dermatitis e infecciones respiratorias.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de SPINK5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SPINK5. SPINK5 y 12 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 147.600.681 hasta 148.600.680.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 MbJAKMIP2: 147.585.438–147.782.781, hebra inversaJAKMIP2SPINK1: 147.824.572–147.831.679, hebra inversaSPINK1SCGB3A2: 147.869.800–147.882.310, hebra directaSCGB3A2C5orf46: 147.879.632–147.906.544, hebra inversaC5orf46SPINK5: 148.063.980–148.137.382, hebra directaSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, hebra directaSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, hebra directaSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, hebra directaMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, hebra directaSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, hebra directaSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, hebra directaSPINK9FBXO38: 148.383.826–148.442.850, hebra directaFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, hebra inversaHTR4Diagrama de SPINK5: 33 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 148.063.980–148.064.099, 120 basesExón 2: 148.065.347–148.065.372, 26 basesExón 3: 148.070.323–148.070.450, 128 basesExón 4: 148.072.148–148.072.220, 73 basesExón 5: 148.086.405–148.086.532, 128 basesExón 6: 148.088.542–148.088.605, 64 basesExón 7: 148.089.494–148.089.621, 128 basesExón 8: 148.091.165–148.091.228, 64 basesExón 9: 148.094.354–148.094.481, 128 basesExón 10: 148.095.818–148.095.905, 88 basesExón 11: 148.097.867–148.097.994, 128 basesExón 12: 148.099.234–148.099.315, 82 basesExón 13: 148.100.454–148.100.581, 128 basesExón 14: 148.101.355–148.101.436, 82 basesExón 15: 148.101.781–148.101.908, 128 basesExón 16: 148.104.952–148.105.000, 49 basesExón 17: 148.107.037–148.107.164, 128 basesExón 18: 148.108.753–148.108.837, 85 basesExón 19: 148.111.768–148.111.895, 128 basesExón 20: 148.112.868–148.112.934, 67 basesExón 21: 148.114.362–148.114.489, 128 basesExón 22: 148.116.370–148.116.466, 97 basesExón 23: 148.118.437–148.118.564, 128 basesExón 24: 148.118.986–148.119.058, 73 basesExón 25: 148.120.009–148.120.136, 128 basesExón 26: 148.120.295–148.120.391, 97 basesExón 27: 148.123.833–148.123.960, 128 basesExón 28: 148.124.765–148.124.837, 73 basesExón 29: 148.125.723–148.125.850, 128 basesExón 30: 148.126.983–148.127.079, 97 basesExón 31: 148.131.259–148.131.389, 131 basesExón 32: 148.133.797–148.133.887, 91 basesExón 33: 148.136.983–148.137.382, 400 bases151015202530335′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 73,4 kb del gen; 3195 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPINK5

109

posiciones en SPINK5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 73,4 kb de SPINK5, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spink5

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK5: serine peptidase inhibitor Kazal type 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spink5

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