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Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
1q25.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 173.824.673–173.858.546 (GRCh38)
Exones
17 exones en 33,9 kb
Proteína
645 aminoácidos
También conocido como
FLJ10514, mtAspRS
Transcrito MANE Select
ENST00000649689.2NM_018122.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

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        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de DARS2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DARS2. DARS2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 173.341.610 hasta 174.341.609.Cromosoma 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, hebra inversaTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, hebra directaPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, hebra inversaSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, hebra inversaANKRD45: 173.606.033–173.669.868, hebra inversaANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, hebra directaTEX50KLHL20: 173.714.909–173.787.505, hebra directaKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, hebra inversaCENPLDARS2: 173.824.673–173.858.546, hebra directaDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, hebra directaZBTB37SERPINC1: 173.903.414–173.917.543, hebra inversaSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, hebra inversaRC3H1: 174.022.122–174.022.298, hebra inversaRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, hebra directaRABGAP1LDiagrama de DARS2: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 173.824.673–173.825.356, 684 basesExón 2: 173.826.687–173.826.786, 100 basesExón 3: 173.828.333–173.828.399, 67 basesExón 4: 173.830.660–173.830.761, 102 basesExón 5: 173.831.535–173.831.630, 96 basesExón 6: 173.833.376–173.833.499, 124 basesExón 7: 173.834.473–173.834.519, 47 basesExón 8: 173.836.940–173.837.046, 107 basesExón 9: 173.838.190–173.838.259, 70 basesExón 10: 173.839.367–173.839.546, 180 basesExón 11: 173.840.866–173.840.973, 108 basesExón 12: 173.845.229–173.845.291, 63 basesExón 13: 173.850.327–173.850.479, 153 basesExón 14: 173.853.349–173.853.567, 219 basesExón 15: 173.853.795–173.853.905, 111 basesExón 16: 173.856.666–173.856.741, 76 basesExón 17: 173.857.518–173.858.546, 1029 bases1246810121416175′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,3 kb de los 33,9 kb del gen; 1938 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DARS2

    53

    posiciones en DARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 33,9 kb de DARS2, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dars2

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