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Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Resumen

Localización citogenética
13q33.1
Coordenadas
Cromosoma 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Exones
15 exones en 30 kb
Proteína
1186 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
ERCM2, XPGC
Transcrito MANE Select
ENST00000652225.2NM_000123.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica ERCC5. ERCC5 y 10 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 102.361.014 hasta 103.361.013.Cromosoma 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, hebra inversaFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, hebra directaTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, hebra inversaMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, hebra inversaLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, hebra inversaTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, hebra inversaPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, hebra directaBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, hebra directaBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, hebra directaERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, hebra directaMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, hebra inversaSLC10A2Diagrama de ERCC5: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 102.846.032–102.846.354, 323 basesExón 2: 102.852.118–102.852.293, 176 basesExón 3: 102.853.757–102.853.872, 116 basesExón 4: 102.854.288–102.854.374, 87 basesExón 5: 102.856.052–102.856.112, 61 basesExón 6: 102.858.275–102.858.418, 144 basesExón 7: 102.861.507–102.861.714, 208 basesExón 8: 102.862.030–102.863.103, 1074 basesExón 9: 102.865.667–102.865.911, 245 basesExón 10: 102.866.262–102.866.381, 120 basesExón 11: 102.866.632–102.866.845, 214 basesExón 12: 102.868.113–102.868.257, 145 basesExón 13: 102.872.198–102.872.398, 201 basesExón 14: 102.873.259–102.873.343, 85 basesExón 15: 102.875.307–102.875.995, 689 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 30 kb del gen; 3561 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC5

48

posiciones en ERCC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30 kb de ERCC5, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC5: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc5

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