Gen
GFM2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
- HGNC 29682(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000164347(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 84340(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 74.721.206–74.767.117 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 45,9 kb
- Proteína
- 779 aminoácidos
- También conocido como
- mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296805.8NM_032380.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice GFM2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad mitocondrial primaria
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.
Agrupaciones más amplias
Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen califica la relación como moderada
Estructura de GFM2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 45,9 kb del gen; 2340 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GFM2
7
posiciones en GFM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 45,9 kb de GFM2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.
Rasgos asociados a GFM2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GFM2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Elevated brain lactate level by MRS
- Poor eye contact
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Simplified gyral pattern
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of the cerebellum
Mostrar 28 rasgos más
- Absent speech development
- Babinski sign
- Deep white matter hypodensities
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of ability to walk
- No social interaction
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Corpus callosum atrophy
- Decreased nerve conduction velocity
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lateral ventricle dilatation
- Leg dystonia
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Dystonia
- Global developmental delay
- Loss of developmental milestones
- Ventriculomegaly
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfm2
Dante Labs. Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfm2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas