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Gen

IFT56

intraflagellar transport 56

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 139.133.778–139.191.986 (GRCh38)
Exones
18 exones en 58,2 kb
Proteína
554 aminoácidos
También conocido como
FLJ12571, dyf-13, DYF13
Símbolos anteriores
TTC26
Transcrito MANE Select
ENST00000464848.5NM_024926.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IFT56. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IFT56

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica IFT56. IFT56 y 13 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 138.662.882 hasta 139.662.881.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 MbSVOPL: 138.594.285–138.701.382, hebra inversaSVOPLATP6V0A4: 138.706.289–138.799.672, hebra inversaATP6V0A4TMEM213: 138.797.952–138.838.711, hebra directaTMEM213KIAA1549: 138.831.381–138.982.084, hebra inversaKIAA1549ZC3HAV1L: 139.021.498–139.036.219, hebra inversaZC3HAV1LZC3HAV1: 139.043.515–139.132.122, hebra inversaZC3HAV1IFT56: 139.133.778–139.191.986, hebra directaIFT56UBN2: 139.230.356–139.330.427, hebra directaUBN2FMC1: 139.339.457–139.347.031, hebra directaFMC1LUC7L2: 139.340.359–139.425.496, hebra directaLUC7L2FMC1-LUC7L2: 139.341.360–139.422.599, hebra directaFMC1-LUC7L2KLRG2: 139.450.625–139.483.719, hebra inversaKLRG2CLEC2L: 139.523.668–139.544.985, hebra directaCLEC2LHIPK2: 139.561.570–139.778.016, hebra inversaHIPK2Diagrama de IFT56: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 139.133.778–139.133.860, 83 basesExón 2: 139.134.655–139.134.792, 138 basesExón 3: 139.137.847–139.137.939, 93 basesExón 4: 139.139.890–139.140.004, 115 basesExón 5: 139.142.256–139.142.305, 50 basesExón 6: 139.147.145–139.147.290, 146 basesExón 7: 139.148.206–139.148.377, 172 basesExón 8: 139.160.948–139.161.022, 75 basesExón 9: 139.165.132–139.165.234, 103 basesExón 10: 139.166.840–139.166.895, 56 basesExón 11: 139.168.344–139.168.397, 54 basesExón 12: 139.169.289–139.169.352, 64 basesExón 13: 139.178.214–139.178.302, 89 basesExón 14: 139.178.515–139.178.598, 84 basesExón 15: 139.179.574–139.179.643, 70 basesExón 16: 139.181.092–139.181.198, 107 basesExón 17: 139.187.406–139.187.539, 134 basesExón 18: 139.189.321–139.191.986, 2666 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 58,2 kb del gen; 1665 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT56

3

posiciones en IFT56 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 58,2 kb de IFT56, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT56: intraflagellar transport 56. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift56

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT56: intraflagellar transport 56 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift56

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