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Gen

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
Exones
15 exones en 70,9 kb
Proteína
507 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000263440.6NM_013339.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por ALG6Autosómica recesiva

      Uno de los trastornos congénitos de la glicosilación de la familia ALG más frecuentes, causado por variantes en ALG6, con hipotonía muscular, retraso del desarrollo, convulsiones y mal equilibrio.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ALG6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ALG6. ALG6 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 62.903.090 hasta 63.903.089.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, hebra inversaITGB3BPFOXD3: 63.322.567–63.325.128, hebra directaFOXD3ALG6: 63.367.627–63.438.553, hebra directaALG6EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, hebra directaEFCAB7PGM1: 63.593.151–63.660.245, hebra directaPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, hebra directaROR1Diagrama de ALG6: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 63.367.627–63.367.687, 61 basesExón 2: 63.370.771–63.371.059, 289 basesExón 3: 63.396.513–63.396.597, 85 basesExón 4: 63.402.254–63.402.343, 90 basesExón 5: 63.404.453–63.404.541, 89 basesExón 6: 63.406.317–63.406.399, 83 basesExón 7: 63.407.062–63.407.126, 65 basesExón 8: 63.411.146–63.411.331, 186 basesExón 9: 63.411.926–63.412.061, 136 basesExón 10: 63.414.061–63.414.146, 86 basesExón 11: 63.415.873–63.415.957, 85 basesExón 12: 63.419.370–63.419.440, 71 basesExón 13: 63.428.733–63.428.801, 69 basesExón 14: 63.428.928–63.429.126, 199 basesExón 15: 63.436.823–63.438.553, 1731 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 70,9 kb del gen; 1524 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG6

144

posiciones en ALG6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,9 kb de ALG6, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg6

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