Gen
ARHGEF9
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
- HGNC 14561(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000131089(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23229(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq11.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 63.634.967–63.785.214 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 150,2 kb
- Proteína
- 523 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0424, PEM-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000671741.2NM_001353921.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X
Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Epilepsia
Uno de 171 genes relacionados con ello
Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de ARHGEF9
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,7 kb de los 150,2 kb del gen; 1572 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ARHGEF9
36
posiciones en ARHGEF9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 150,2 kb de ARHGEF9, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.
Rasgos asociados a ARHGEF9
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARHGEF9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgef9
Dante Labs. Gen ARHGEF9: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgef9
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