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Gen

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 134.194.332–134.226.073 (GRCh38)
Exones
7 exones en 31,7 kb
Proteína
309 aminoácidos
También conocido como
PP2Calpha, PP2AC
Transcrito MANE Select
ENST00000481195.6NM_002715.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPP2CA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPP2CA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PPP2CA. PPP2CA y 12 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 133.710.203 hasta 134.710.202.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133.955.498–133.968.674, hebra inversaC5orf15VDAC1: 133.971.871–134.005.360, hebra inversaVDAC1TCF7: 134.114.645–134.151.865, hebra directaTCF7SKP1: 134.145.693–134.177.911, hebra inversaSKP1: 134.157.088–134.225.861, hebra inversaPPP2CA: 134.194.332–134.226.073, hebra inversaPPP2CA: 134.196.905–134.371.044, hebra inversaCDKL3: 134.286.350–134.371.047, hebra inversaCDKL3UBE2B: 134.371.174–134.394.447, hebra directaUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, hebra inversaXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, hebra directaJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, hebra inversaSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, hebra directaSEC24ADiagrama de PPP2CA: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 134.194.332–134.197.844, 3513 basesExón 6: 134.199.086–134.199.204, 119 basesExón 5: 134.200.335–134.200.496, 162 basesExón 4: 134.200.985–134.201.074, 90 basesExón 3: 134.201.848–134.202.021, 174 basesExón 2: 134.205.922–134.206.131, 210 basesExón 1: 134.225.760–134.226.073, 314 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 31,7 kb del gen; 930 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPP2CA

19

posiciones en PPP2CA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,7 kb de PPP2CA, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp2ca

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