Gen
DHX16
DEAH-box helicase 16
- HGNC 2739↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000204560↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8449↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 30.653.127–30.673.006 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 19,9 kb
- Proteína
- 1041 aminoácidos
- También conocido como
- DBP2, Prp2, PRPF2
- Símbolos anteriores
- DDX16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376442.8NM_003587.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de DHX16
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 19,9 kb del gen; 3126 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DHX16
2
posiciones en DHX16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- MHC (2 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma completo cubre los 19,9 kb de DHX16, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.
Rasgos asociados a DHX16
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHX16 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DHX16: DEAH-box helicase 16. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhx16
Dante Labs. Gen DHX16: DEAH-box helicase 16 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhx16
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