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Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
Exones
2 exones en 4,4 kb
Proteína
332 aminoácidos
Símbolos anteriores
HPE2
Transcrito MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SIX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SIX3. SIX3 y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 44.443.887 hasta 45.443.886.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, hebra directaCAMKMTSIX3: 44.941.702–44.946.071, hebra directaSIX3SIX2: 45.005.182–45.009.520, hebra inversaSIX2SRBD1: 45.384.544–45.612.165, hebra inversaSRBD1Diagrama de SIX3: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.941.702–44.942.910, 1209 basesExón 2: 44.944.568–44.946.071, 1504 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 4,4 kb del gen; 999 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SIX3

13

posiciones en SIX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de SIX3, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SIX3: SIX homeobox 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/six3

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