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Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Resumen

Localización citogenética
14q32.31
Coordenadas
Cromosoma 14: 101.964.573–102.056.443 (GRCh38)
Exones
78 exones en 91,9 kb
Proteína
4646 aminoácidos
También conocido como
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Símbolos anteriores
DNECL, DNCL, DNCH1
Transcrito MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DYNC1H1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica DYNC1H1. DYNC1H1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 101.510.508 hasta 102.510.507.Cromosoma 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, hebra directaDIO3PPP2R5C: 101.761.639–101.928.953, hebra directaPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.573–102.056.443, hebra directaDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, hebra inversaHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, hebra directaWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, hebra inversaMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, hebra directaZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, hebra inversaCINPTECPR2: 102.362.933–102.502.477, hebra directaTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, hebra inversaANKRD9Diagrama de DYNC1H1: 78 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 69: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 77: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 101.964.573–101.964.947, 375 basesExón 2: 101.975.712–101.975.799, 88 basesExón 3: 101.979.319–101.979.492, 174 basesExón 4: 101.979.719–101.979.974, 256 basesExón 5: 101.980.364–101.980.550, 187 basesExón 6: 101.983.019–101.983.290, 272 basesExón 7: 101.983.382–101.983.609, 228 basesExón 8: 101.985.687–101.986.763, 1077 basesExón 9: 101.987.453–101.987.632, 180 basesExón 10: 101.988.703–101.988.852, 150 basesExón 11: 101.991.527–101.991.673, 147 basesExón 12: 101.994.184–101.994.324, 141 basesExón 13: 101.994.673–101.994.849, 177 basesExón 14: 101.994.986–101.995.096, 111 basesExón 15: 101.995.181–101.995.300, 120 basesExón 16: 101.997.035–101.997.274, 240 basesExón 17: 101.999.989–102.000.144, 156 basesExón 18: 102.000.286–102.000.399, 114 basesExón 19: 102.000.954–102.001.064, 111 basesExón 20: 102.001.145–102.001.354, 210 basesExón 21: 102.001.535–102.001.681, 147 basesExón 22: 102.002.537–102.002.703, 167 basesExón 23: 102.002.792–102.002.965, 174 basesExón 24: 102.004.518–102.004.683, 166 basesExón 25: 102.004.762–102.004.950, 189 basesExón 26: 102.005.042–102.005.236, 195 basesExón 27: 102.005.888–102.006.170, 283 basesExón 28: 102.007.008–102.007.108, 101 basesExón 29: 102.008.178–102.008.337, 160 basesExón 30: 102.009.843–102.010.086, 244 basesExón 31: 102.010.276–102.010.459, 184 basesExón 32: 102.010.740–102.010.952, 213 basesExón 33: 102.011.875–102.012.113, 239 basesExón 34: 102.012.314–102.012.470, 157 basesExón 35: 102.015.105–102.015.332, 228 basesExón 36: 102.015.856–102.016.086, 231 basesExón 37: 102.016.349–102.016.489, 141 basesExón 38: 102.016.766–102.016.999, 234 basesExón 39: 102.017.088–102.017.294, 207 basesExón 40: 102.017.383–102.017.504, 122 basesExón 41: 102.018.451–102.018.616, 166 basesExón 42: 102.019.893–102.020.056, 164 basesExón 43: 102.022.751–102.022.880, 130 basesExón 44: 102.026.574–102.026.707, 134 basesExón 45: 102.027.174–102.027.288, 115 basesExón 46: 102.027.383–102.027.544, 162 basesExón 47: 102.027.619–102.027.833, 215 basesExón 48: 102.027.937–102.028.141, 205 basesExón 49: 102.029.539–102.029.712, 174 basesExón 50: 102.029.819–102.029.938, 120 basesExón 51: 102.030.162–102.030.282, 121 basesExón 52: 102.032.272–102.032.467, 196 basesExón 53: 102.033.065–102.033.182, 118 basesExón 54: 102.033.269–102.033.484, 216 basesExón 55: 102.033.976–102.034.188, 213 basesExón 56: 102.034.325–102.034.452, 128 basesExón 57: 102.036.489–102.036.642, 154 basesExón 58: 102.038.460–102.038.606, 147 basesExón 59: 102.038.698–102.038.848, 151 basesExón 60: 102.039.001–102.039.254, 254 basesExón 61: 102.039.412–102.039.546, 135 basesExón 62: 102.039.638–102.039.732, 95 basesExón 63: 102.040.236–102.040.410, 175 basesExón 64: 102.040.598–102.040.673, 76 basesExón 65: 102.041.574–102.041.734, 161 basesExón 66: 102.042.013–102.042.124, 112 basesExón 67: 102.042.228–102.042.288, 61 basesExón 68: 102.042.384–102.042.507, 124 basesExón 69: 102.042.635–102.042.748, 114 basesExón 70: 102.043.875–102.044.045, 171 basesExón 71: 102.044.274–102.044.491, 218 basesExón 72: 102.044.595–102.044.698, 104 basesExón 73: 102.047.817–102.048.028, 212 basesExón 74: 102.048.516–102.048.669, 154 basesExón 75: 102.049.440–102.049.582, 143 basesExón 76: 102.049.714–102.049.882, 169 basesExón 77: 102.050.071–102.050.198, 128 basesExón 78: 102.050.435–102.056.443, 6009 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 19,9 kb de los 91,9 kb del gen; 13.941 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYNC1H1

119

posiciones en DYNC1H1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 91,9 kb de DYNC1H1, incluidos los intrones, y no solo los 19,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dync1h1

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