Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000197785(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55210(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 22,5 kb
- Proteína
- 586 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10709
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ATAD3A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ATAD3A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 22,5 kb del gen; 1761 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ATAD3A
16
posiciones en ATAD3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
16 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (10 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 22,5 kb de ATAD3A, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.
Rasgos asociados a ATAD3A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATAD3A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atad3a
Dante Labs. Gen ATAD3A: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atad3a
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