Gen
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000005961(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3674(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
- Exones
- 30 exones en 17,5 kb
- Proteína
- 1039 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Símbolos anteriores
- GP2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Trastornos hereditarios de la función plaquetaria
- Trombastenia de GlanzmannAutosómica recesiva
Trastorno recesivo causado por alteraciones en ITGA2B o ITGB3, en el que las plaquetas no pueden agregarse entre sí, lo que provoca sangrados permanentes de la piel, la nariz, las encías y, en las mujeres, menstruaciones abundantes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo ayuda a evitar los medicamentos antiagregantes, orienta la elección de la transfusión de plaquetas o del factor VIIa recombinante y permite planificar el embarazo, ya que los anticuerpos contra las plaquetas pueden afectar al bebé.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ITGA2B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 17,5 kb del gen; 3120 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ITGA2B
244
posiciones en ITGA2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,5 kb de ITGA2B, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Variantes con una página (224)
Las variantes de ITGA2B con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exón 1 | 44.389.382 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A139V | c.416C>T | Exón 4 | 44.385.709 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A216V | c.647C>T | Exón 6 | 44.385.187 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exón 7 | 44.385.053 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A271G | c.812C>G | Exón 8 | 44.384.573 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A297P | c.889G>C | Exón 9 | 44.384.313 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A341T | c.1021G>A | Exón 12 | 44.383.682 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exón 14 | 44.380.611 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A477P | c.1429G>C | Exón 14 | 44.380.610 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exón 20 | 44.378.482 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a ITGA2B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ITGA2B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Mostrar 31 rasgos más
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itga2b
Dante Labs. Gen ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itga2b
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