Gen
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000116580↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54856↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 155.749.659–155.857.214 (GRCh38)
- Exones
- 32 exones en 107,6 kb
- Proteína
- 2241 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Símbolos anteriores
- GON4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GON4L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GON4L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,7 kb de los 107,6 kb del gen; 6726 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GON4L
1
posición en GON4L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 107,6 kb de GON4L, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.
Rasgos asociados a GON4L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GON4L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Mostrar 16 rasgos más
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GON4L: gon-4 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gon4l
Dante Labs. Gen GON4L: gon-4 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gon4l
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