Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Resumen

Localización citogenética
6q21
Coordenadas
Cromosoma 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Exones
23 exones en 134,1 kb
Proteína
907 aminoácidos
También conocido como
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Símbolos anteriores
KIAA0274
Transcrito MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Estructura de FIG4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica FIG4. FIG4 y 10 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 109.258.361 hasta 110.258.360.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, hebra inversaCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, hebra inversaPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, hebra directaSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, hebra inversaMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, hebra inversaZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, hebra inversaAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, hebra directaFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, hebra directaGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, hebra inversaWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, hebra directaCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, hebra inversaMETTL24Diagrama de FIG4: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 109.691.296–109.691.501, 206 basesExón 2: 109.715.078–109.715.176, 99 basesExón 3: 109.716.445–109.716.568, 124 basesExón 4: 109.727.109–109.727.265, 157 basesExón 5: 109.732.637–109.732.687, 51 basesExón 6: 109.735.150–109.735.298, 149 basesExón 7: 109.738.325–109.738.453, 129 basesExón 8: 109.741.444–109.741.544, 101 basesExón 9: 109.743.110–109.743.272, 163 basesExón 10: 109.743.675–109.743.772, 98 basesExón 11: 109.760.250–109.760.383, 134 basesExón 12: 109.762.091–109.762.207, 117 basesExón 13: 109.763.937–109.763.982, 46 basesExón 14: 109.765.013–109.765.161, 149 basesExón 15: 109.766.729–109.766.895, 167 basesExón 16: 109.776.922–109.777.060, 139 basesExón 17: 109.784.970–109.785.028, 59 basesExón 18: 109.786.302–109.786.449, 148 basesExón 19: 109.789.594–109.789.677, 84 basesExón 20: 109.791.376–109.791.571, 196 basesExón 21: 109.792.582–109.792.664, 83 basesExón 22: 109.796.765–109.796.851, 87 basesExón 23: 109.825.088–109.825.426, 339 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 134,1 kb del gen; 2724 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FIG4

107

posiciones en FIG4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 134,1 kb de FIG4, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gen FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fig4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test