Gen
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000068024↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9759↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q37.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 239.048.168–239.401.020 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 352,9 kb
- Proteína
- 1089 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Símbolos anteriores
- BDMR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HDAC4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HDAC4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,5 kb de los 352,9 kb del gen; 3270 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HDAC4
3
posiciones en HDAC4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 352,9 kb de HDAC4, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.
Rasgos asociados a HDAC4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HDAC4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Mostrar 22 rasgos más
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Mostrar 18 rasgos más
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HDAC4: histone deacetylase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hdac4
Dante Labs. Gen HDAC4: histone deacetylase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hdac4
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