Gen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000133835(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3295(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 89,8 kb
- Proteína
- 736 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Infertilidad femenina
Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Trastornos enzimáticos peroxisómicos y enfermedad de Refsum
- Deficiencia de la proteína D-bifuncionalAutosómica recesiva
Causada por variantes en HSD17B4, que normalmente provoca hipotonía grave y convulsiones en la lactancia, mientras que las formas más leves pueden causar pérdida auditiva e insuficiencia ovárica (síndrome de Perrault).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de HSD17B4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 89,8 kb del gen; 2211 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HSD17B4
226
posiciones en HSD17B4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 89,8 kb de HSD17B4, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a HSD17B4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HSD17B4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Mostrar 15 rasgos más
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b4
Dante Labs. Gen HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd17b4
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