Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000141543↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9775↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 80.134.369–80.147.128 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 12,8 kb
- Proteína
- 411 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Símbolos anteriores
- DDX48
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún EIF4A3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de EIF4A3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 12,8 kb del gen; 1236 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a EIF4A3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EIF4A3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Mostrar 15 rasgos más
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif4a3
Dante Labs. Gen EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif4a3
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