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Gen

KDM5A

lysine demethylase 5A

Resumen

Localización citogenética
12p13.33
Coordenadas
Cromosoma 12: 280.057–389.320 (GRCh38)
Exones
28 exones en 109,3 kb
Proteína
1690 aminoácidos
Símbolos anteriores
RBBP2, JARID1A
Transcrito MANE Select
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KDM5A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KDM5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KDM5A. KDM5A y 7 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 1 hasta 834.688.Cromosoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3: 66.756–178.455, hebra directaIQSEC3SLC6A12: 190.069–220.144, hebra inversaSLC6A12SLC6A13: 220.621–264.195, hebra inversaSLC6A13KDM5A: 280.057–389.320, hebra inversaKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, hebra directaCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, hebra directaB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, hebra inversaNINJ2WNK1: 752.536–911.452, hebra directaWNK1Diagrama de KDM5A: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 280.057–285.662, 5606 basesExón 27: 292.759–293.169, 411 basesExón 26: 295.573–295.793, 221 basesExón 25: 297.041–297.200, 160 basesExón 24: 306.946–307.089, 144 basesExón 23: 307.454–308.005, 552 basesExón 22: 309.803–309.964, 162 basesExón 21: 310.885–311.064, 180 basesExón 20: 313.056–313.194, 139 basesExón 19: 318.106–318.461, 356 basesExón 18: 320.995–321.109, 115 basesExón 17: 322.417–322.567, 151 basesExón 16: 323.082–323.206, 125 basesExón 15: 323.600–323.781, 182 basesExón 14: 328.835–329.029, 195 basesExón 13: 331.819–331.938, 120 basesExón 12: 333.487–333.649, 163 basesExón 11: 334.241–334.422, 182 basesExón 10: 350.621–350.779, 159 basesExón 9: 352.205–352.324, 120 basesExón 8: 354.076–354.234, 159 basesExón 7: 355.158–355.249, 92 basesExón 6: 356.432–356.537, 106 basesExón 5: 362.963–363.097, 135 basesExón 4: 365.934–366.104, 171 basesExón 3: 384.031–384.153, 123 basesExón 2: 385.897–385.974, 78 basesExón 1: 388.927–389.320, 394 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,7 kb de los 109,3 kb del gen; 5073 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KDM5A

4

posiciones en KDM5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 109,3 kb de KDM5A, incluidos los intrones, y no solo los 10,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KDM5A: lysine demethylase 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM5A: lysine demethylase 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdm5a

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