AtlasGen
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163513↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7048↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p24.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 30.606.601–30.694.142 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 87,5 kb
- Proteína
- 567 aminoácidos
- También conocido como
- TBRII, TBR-ii
- Símbolos anteriores
- MFS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Aneurisma aórtico
- Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante
Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
▶Accionabilidad
Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.
Síndrome de Loeys-Dietz
- Autosómica dominante
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, con cinco subtipos genéticos descritos que forman un continuo clínico.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Síndromes de tipo Marfan
- Síndrome de Loeys-DietzAutosómica dominante
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, y se han descrito cinco subtipos genéticos que forman un continuo clínico.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Estructura de TGFBR2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 87,5 kb del gen; 1704 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de TGFBR2
107
posiciones en TGFBR2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 87,5 kb de TGFBR2, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Variantes con una página (23)
Las variantes de TGFBR2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exón 4 | 30.672.423 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A527T | c.1579G>A | Exón 7 | 30.691.474 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A527V | c.1580C>T | Exón 7 | 30.691.475 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A531T | c.1591G>A | Exón 7 | 30.691.486 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.1511G>A | Exón 6 | 30.688.498 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1524+1G>A | Intrón 6 | 30.688.512 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C393Y | c.1178G>A | Exón 4 | 30.672.361 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D446N | c.1336G>A | Exón 5 | 30.674.186 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D522N | c.1564G>A | Exón 7 | 30.691.459 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L305F | c.913C>T | Exón 4 | 30.672.096 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- TGFB2transforming growth factor beta 2Comparte 2 afecciones
- TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Comparte 2 afecciones
- ACTA2actin alpha 2, smooth muscleComparte 1 afección
- FBN1fibrillin 1Comparte 1 afección
- FOXE3forkhead box E3Comparte 1 afección
- LOXlysyl oxidaseComparte 1 afección
- MFAP5microfibril associated protein 5Comparte 1 afección
- MYH11myosin heavy chain 11Comparte 1 afección
- MYLKmyosin light chain kinaseComparte 1 afección
- PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Comparte 1 afección
- SMAD2SMAD family member 2Comparte 1 afección
- SMAD3SMAD family member 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a TGFBR2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TGFBR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Mostrar 31 rasgos más
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
Mostrar 20 rasgos más
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tgfbr2
Dante Labs. Gen TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tgfbr2
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