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Gen

FLI1

Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor

Resumen

Localización citogenética
11q24.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 128.694.072–128.813.267 (GRCh38)
Exones
9 exones en 119,2 kb
Proteína
452 aminoácidos
También conocido como
SIC-1, EWSR2, FLI-1
Transcrito MANE Select
ENST00000527786.7NM_002017.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de FLI1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FLI1. FLI1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 128.253.670 hasta 129.253.669.Cromosoma 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, hebra inversaETS1FLI1: 128.694.072–128.813.267, hebra directaFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, hebra inversaKCNJ1KCNJ5: 128.890.453–128.922.733, hebra directaKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, hebra inversaTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, hebra inversaARHGAP32Diagrama de FLI1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 128.694.072–128.694.276, 205 basesExón 2: 128.758.115–128.758.326, 212 basesExón 3: 128.768.118–128.768.272, 155 basesExón 4: 128.772.782–128.772.985, 204 basesExón 5: 128.781.958–128.782.023, 66 basesExón 6: 128.805.366–128.805.431, 66 basesExón 7: 128.807.180–128.807.239, 60 basesExón 8: 128.809.157–128.809.204, 48 basesExón 9: 128.810.459–128.813.267, 2809 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 119,2 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLI1

3

posiciones en FLI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 119,2 kb de FLI1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fli1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLI1: Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fli1

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