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Gen

CTCF

CCCTC-binding factor

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
Exones
12 exones en 76,7 kb
Proteína
727 aminoácidos
También conocido como
FAP108, CFAP108
Transcrito MANE Select
ENST00000264010.10NM_006565.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CTCF

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CTCF. CTCF y 49 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 67.100.852 hasta 68.100.851.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67.028.984–67.101.058, hebra directaCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, hebra directaPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, hebra inversaTRADD: 67.153.969–67.163.760, hebra inversaFBXL8: 67.159.932–67.164.570, hebra directa: 67.163.385–67.165.815, hebra directaHSF4: 67.164.681–67.169.945, hebra directaHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, hebra directaMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, hebra inversaEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, hebra inversaE2F4: 67.192.117–67.198.919, hebra directaE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, hebra directaELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, hebra directaTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, hebra inversaFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, hebra directaSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, hebra directaPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, hebra inversaKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, hebra directaLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, hebra inversaTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, hebra inversaZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.562.526–67.639.177, hebra directaCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, hebra directaCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, hebra inversaACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, hebra directaPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, hebra inversaC16orf86: 67.666.802–67.668.757, hebra directaGFOD2: 67.674.527–67.719.352, hebra inversaRANBP10: 67.723.070–67.806.563, hebra inversaRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, hebra directaTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, hebra inversaCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, hebra directaTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, hebra directaNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, hebra directaNRN1L: 67.884.868–67.888.855, hebra directaPSKH1: 67.893.244–67.929.676, hebra directaPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, hebra inversaCTRL: 67.929.614–67.936.017, hebra inversaPSMB10: 67.934.504–67.936.865, hebra inversaPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, hebra inversaSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, hebra inversaDPEP3: 67.975.661–67.980.554, hebra inversaDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, hebra inversaDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, hebra directaDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, hebra inversaDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, hebra inversaDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, hebra directaNFATC3Diagrama de CTCF: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.562.526–67.562.724, 199 basesExón 2: 67.571.148–67.571.264, 117 basesExón 3: 67.610.824–67.611.613, 790 basesExón 4: 67.611.951–67.612.121, 171 basesExón 5: 67.616.745–67.616.878, 134 basesExón 6: 67.620.697–67.620.817, 121 basesExón 7: 67.621.442–67.621.591, 150 basesExón 8: 67.626.555–67.626.715, 161 basesExón 9: 67.628.370–67.628.552, 183 basesExón 10: 67.629.398–67.629.533, 136 basesExón 11: 67.636.690–67.636.851, 162 basesExón 12: 67.637.688–67.639.177, 1490 bases1246810125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,8 kb de los 76,7 kb del gen; 2184 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CTCF

    57

    posiciones en CTCF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 76,7 kb de CTCF, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CTCF: CCCTC-binding factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CTCF: CCCTC-binding factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctcf

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