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Gen

MAB21L1

mab-21 like 1

Resumen

Localización citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 35.473.789–35.476.689 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,9 kb
Proteína
359 aminoácidos
También conocido como
CAGR1
Transcrito MANE Select
ENST00000379919.6NM_005584.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MAB21L1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MAB21L1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica MAB21L1. MAB21L1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 34.975.239 hasta 35.975.238.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3435 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbNBEA: 34.942.270–35.673.022, hebra directaNBEAMAB21L1: 35.473.789–35.476.689, hebra inversaMAB21L1DCLK1: 35.768.652–36.132.164, hebra inversaDCLK1Diagrama de MAB21L1: un exón en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.473.789–35.476.689, 2901 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 2,9 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAB21L1

1

posición en MAB21L1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,9 kb de MAB21L1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAB21L1: mab-21 like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mab21l1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAB21L1: mab-21 like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mab21l1

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