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Gen

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 72.096.032–72.216.276 (GRCh38)
Exones
10 exones en 120,2 kb
Proteína
357 aminoácidos
También conocido como
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
Transcrito MANE Select
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ASCC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ASCC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ASCC1. ASCC1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 71.656.154 hasta 72.656.153.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71.396.884–71.815.947, hebra directaCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, hebra inversaC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, hebra inversaVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, hebra inversaPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, hebra directaCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, hebra inversaSPOCK2ASCC1: 72.096.032–72.216.276, hebra inversaASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, hebra directaANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, hebra directaDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, hebra inversaDNAJB12MICU1: 72.355.297–72.626.134, hebra inversaMICU1Diagrama de ASCC1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 72.096.032–72.097.450, 1419 basesExón 9: 72.128.082–72.128.167, 86 basesExón 8: 72.133.057–72.133.181, 125 basesExón 7: 72.152.869–72.152.988, 120 basesExón 6: 72.161.538–72.161.674, 137 basesExón 5: 72.196.811–72.196.989, 179 basesExón 4: 72.203.427–72.203.524, 98 basesExón 3: 72.210.732–72.210.831, 100 basesExón 2: 72.213.187–72.213.331, 145 basesExón 1: 72.216.207–72.216.276, 70 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 120,2 kb del gen; 1074 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASCC1

14

posiciones en ASCC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 120,2 kb de ASCC1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. Gen ASCC1: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ascc1

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