Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Exones
15 exones en 46,7 kb
Proteína
1755 aminoácidos
También conocido como
FLJ20285, KIAA1575
Transcrito MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de BCOR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica BCOR. BCOR y 0 genes cercanos en el cromosoma X, desde 39.574.605 hasta 40.574.604.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, hebra inversaBCORDiagrama de BCOR: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 40.051.251–40.052.400, 1150 basesExón 14: 40.053.886–40.054.042, 157 basesExón 13: 40.054.256–40.054.333, 78 basesExón 12: 40.055.368–40.055.513, 146 basesExón 11: 40.057.155–40.057.321, 167 basesExón 10: 40.062.139–40.062.393, 255 basesExón 9: 40.062.746–40.063.071, 326 basesExón 8: 40.063.608–40.063.952, 345 basesExón 7: 40.064.336–40.064.599, 264 basesExón 6: 40.070.973–40.071.159, 187 basesExón 5: 40.071.637–40.071.690, 54 basesExón 4: 40.072.349–40.075.180, 2832 basesExón 3: 40.076.454–40.076.532, 79 basesExón 2: 40.077.844–40.077.969, 126 basesExón 1: 40.097.215–40.097.958, 744 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 46,7 kb del gen; 5268 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCOR

73

posiciones en BCOR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 46,7 kb de BCOR, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCOR: BCL6 corepressor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gen BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bcor

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test