Gen
ZNF423
zinc finger protein 423
- HGNC 16762(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000102935(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23090(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 368,6 kb
- Proteína
- 1292 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
- Transcrito MANE Select
- ENST00000563137.7NM_001379286.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken
- NefronoptisisAutosómica recesiva
Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ZNF423
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8 kb de los 368,6 kb del gen; 3879 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ZNF423
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZNF423 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Cross-eyed
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZNF423: zinc finger protein 423. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/znf423
Dante Labs. Gen ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/znf423
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