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Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Resumen

Localización citogenética
17p12
Coordenadas
Cromosoma 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Exones
5 exones en 35,5 kb
Proteína
160 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Símbolos anteriores
CMT1A
Transcrito MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión (HNPP)

    • Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presiónAutosómica dominante

      Una neuropatía periférica causada por la pérdida de una copia de PMP22, que lleva a parálisis nerviosas recurrentes relacionadas con la presión, como caída del pie o síntomas de síndrome del túnel carpiano.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Evitar la presión prolongada sobre los nervios, la pérdida rápida de peso y la quimioterapia con vincristina; cuidados de apoyo, como férulas durante los episodios.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Uno de 62 genes relacionados con ello

      Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PMP22

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PMP22. PMP22 y 10 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 14.747.553 hasta 15.747.552.Cromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, hebra inversaPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, hebra inversaTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, hebra inversaCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, hebra inversaTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, hebra inversaTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, hebra inversaFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, hebra inversaTRIM16: 15.627.950–15.684.311, hebra inversaTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, hebra directaZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, hebra directaZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, hebra directaTBC1D26Diagrama de PMP22: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 15.229.779–15.231.080, 1302 basesExón 4: 15.239.471–15.239.611, 141 basesExón 3: 15.259.094–15.259.193, 100 basesExón 2: 15.260.650–15.260.761, 112 basesExón 1: 15.265.154–15.265.326, 173 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 35,5 kb del gen; 483 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PMP22

67

posiciones en PMP22 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,5 kb de PMP22, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PMP22: peripheral myelin protein 22. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gen PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pmp22

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