Gen
GPC3
glypican 3
- HGNC 4451↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000147257↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2719↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq26.2
- Coordenadas
- Cromosoma X: 133.535.745–133.985.594 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 449,9 kb
- Proteína
- 580 aminoácidos
- También conocido como
- OCI-5, SGBS, SGBS1, SGB, DGSX
- Símbolos anteriores
- SDYS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370818.8NM_004484.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GPC3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GPC3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 449,9 kb del gen; 1743 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GPC3
47
posiciones en GPC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 449,9 kb de GPC3, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a GPC3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GPC3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum enlargement
- Metopic synostosis
- Pit behind the ear
Mostrar 22 rasgos más
- Triangular head shape
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Wide mouth
- Deep central lingual groove
- Eye folds
- Full lips
- High, narrow palate
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Webbed neck
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft lip
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GPC3: glypican 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpc3
Dante Labs. Gen GPC3: glypican 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpc3
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