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Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Exones
20 exones en 49,4 kb
Proteína
856 aminoácidos
También conocido como
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transcrito MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ATP6V0A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ATP6V0A2. ATP6V0A2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 123.237.054 hasta 124.237.053.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, hebra inversaMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, hebra directaMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, hebra inversaCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, hebra inversaSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, hebra directaKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, hebra inversaRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, hebra directaSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, hebra inversaRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, hebra directaTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, hebra directaDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, hebra inversaEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, hebra directaGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, hebra directaTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, hebra directaATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, hebra directaDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, hebra inversaCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, hebra directaZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, hebra directaRFLNADiagrama de ATP6V0A2: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 123.712.353–123.712.682, 330 basesExón 2: 123.718.623–123.718.701, 79 basesExón 3: 123.722.351–123.722.448, 98 basesExón 4: 123.724.654–123.724.791, 138 basesExón 5: 123.726.197–123.726.285, 89 basesExón 6: 123.727.783–123.727.909, 127 basesExón 7: 123.733.926–123.734.008, 83 basesExón 8: 123.735.531–123.735.624, 94 basesExón 9: 123.737.059–123.737.271, 213 basesExón 10: 123.743.785–123.743.935, 151 basesExón 11: 123.744.201–123.744.337, 137 basesExón 12: 123.744.597–123.744.784, 188 basesExón 13: 123.744.882–123.744.972, 91 basesExón 14: 123.747.607–123.747.725, 119 basesExón 15: 123.748.575–123.748.785, 211 basesExón 16: 123.751.110–123.751.229, 120 basesExón 17: 123.752.283–123.752.402, 120 basesExón 18: 123.754.420–123.754.537, 118 basesExón 19: 123.756.815–123.756.986, 172 basesExón 20: 123.757.927–123.761.755, 3829 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 49,4 kb del gen; 2571 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP6V0A2

27

posiciones en ATP6V0A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,4 kb de ATP6V0A2, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATP6V0A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6V0A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a2

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