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Gen

FANCI

FA complementation group I

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 89.243.979–89.317.131 (GRCh38)
Exones
38 exones en 73,2 kb
Proteína
1328 aminoácidos
También conocido como
FLJ10719
Símbolos anteriores
KIAA1794
Transcrito MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Estructura de FANCI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica FANCI. FANCI y 15 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 88.780.555 hasta 89.780.554.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, hebra directaACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, hebra inversaHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, hebra inversaMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, hebra directaABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, hebra inversaRLBP1FANCI: 89.243.979–89.317.131, hebra directaFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, hebra inversaPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, hebra inversaPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, hebra inversaRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, hebra directaTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, hebra inversaKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, hebra inversaPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, hebra inversaPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, hebra directaWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, hebra inversaMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, hebra directaMESP2Diagrama de FANCI: 38 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 89.243.979–89.244.033, 55 basesExón 2: 89.247.629–89.247.731, 103 basesExón 3: 89.258.704–89.258.776, 73 basesExón 4: 89.260.713–89.260.843, 131 basesExón 5: 89.261.585–89.261.741, 157 basesExón 6: 89.261.821–89.261.878, 58 basesExón 7: 89.263.419–89.263.460, 42 basesExón 8: 89.263.903–89.264.026, 124 basesExón 9: 89.264.522–89.264.607, 86 basesExón 10: 89.268.399–89.268.525, 127 basesExón 11: 89.273.377–89.273.469, 93 basesExón 12: 89.274.168–89.274.304, 137 basesExón 13: 89.276.711–89.276.891, 181 basesExón 14: 89.278.687–89.278.774, 88 basesExón 15: 89.281.170–89.281.300, 131 basesExón 16: 89.281.765–89.281.835, 71 basesExón 17: 89.283.136–89.283.250, 115 basesExón 18: 89.285.096–89.285.218, 123 basesExón 19: 89.290.213–89.290.281, 69 basesExón 20: 89.291.613–89.291.714, 102 basesExón 21: 89.292.688–89.292.864, 177 basesExón 22: 89.292.942–89.293.063, 122 basesExón 23: 89.293.833–89.293.997, 165 basesExón 24: 89.294.915–89.295.094, 180 basesExón 25: 89.299.800–89.299.966, 167 basesExón 26: 89.300.300–89.300.385, 86 basesExón 27: 89.301.326–89.301.442, 117 basesExón 28: 89.303.864–89.303.915, 52 basesExón 29: 89.305.115–89.305.242, 128 basesExón 30: 89.305.341–89.305.409, 69 basesExón 31: 89.305.605–89.305.698, 94 basesExón 32: 89.306.007–89.306.194, 188 basesExón 33: 89.307.476–89.307.529, 54 basesExón 34: 89.307.613–89.307.672, 60 basesExón 35: 89.312.904–89.312.972, 69 basesExón 36: 89.314.612–89.314.707, 96 basesExón 37: 89.315.282–89.315.389, 108 basesExón 38: 89.316.397–89.317.131, 735 bases15101520253035385′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 73,2 kb del gen; 3987 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de FANCI

246

posiciones en FANCI en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 73,2 kb de FANCI, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FANCI

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FANCI puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCI: FA complementation group I. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCI: FA complementation group I [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fanci

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