Gen
BCR
BCR activator of RhoGEF and GTPase
- HGNC 1014↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000186716↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 613↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 23.180.509–23.318.037 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 137,5 kb
- Proteína
- 1271 aminoácidos
- También conocido como
- D22S662, CML, PHL, ALL
- Símbolos anteriores
- D22S11, BCR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305877.13NM_004327.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de BCR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 137,5 kb del gen; 3816 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a BCR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BCR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Bowing of the long bones
- Coxa valga
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Gap between 1st and 2nd toes
- Long slender fingers
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Acute lymphoblastic leukemia
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bcr
Dante Labs. Gen BCR: BCR activator of RhoGEF and GTPase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bcr
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