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Gen

TP53RK

TP53 regulating kinase

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 46.684.365–46.689.444 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,1 kb
Proteína
253 aminoácidos
También conocido como
dJ101A2.2, prpk, Nori-2p, BUD32, TPRKB
Símbolos anteriores
C20orf64
Transcrito MANE Select
ENST00000372114.4NM_033550.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TP53RK. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TP53RK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica TP53RK. TP53RK y 9 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 46.186.905 hasta 47.186.904.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, hebra inversaCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, hebra inversaSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, hebra inversaELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, hebra directaZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, hebra inversaZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, hebra inversaOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, hebra inversaSLC13A3TP53RK: 46.684.365–46.689.444, hebra inversaTP53RKSLC2A10: 46.709.577–46.737.312, hebra directaSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, hebra directaEYA2Diagrama de TP53RK: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 46.684.365–46.687.231, 2867 basesExón 1: 46.689.132–46.689.444, 313 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 5,1 kb del gen; 762 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TP53RK

8

posiciones en TP53RK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de TP53RK, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Rasgos asociados a TP53RK

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TP53RK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TP53RK: TP53 regulating kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tp53rk

Vancouver

Dante Labs. Gen TP53RK: TP53 regulating kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tp53rk

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