Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Resumen

Localización citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromosoma X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
Exones
35 exones en 281,3 kb
Proteína
2492 aminoácidos
También conocido como
XH2, XNP
Símbolos anteriores
RAD54, JMS, MRX52
Transcrito MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ATRX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ATRX. ATRX y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 77.145.548 hasta 78.145.547.Cromosoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, hebra directaFGF16ATRX: 77.504.880–77.786.216, hebra inversaATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, hebra inversaMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, hebra directaCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, hebra directaATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, hebra directaPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, hebra inversaPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, hebra inversaTAF9BDiagrama de ATRX: 35 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 77.504.880–77.508.629, 3750 basesExón 34: 77.520.788–77.520.916, 129 basesExón 33: 77.521.403–77.521.498, 96 basesExón 32: 77.522.263–77.522.388, 126 basesExón 31: 77.523.252–77.523.401, 150 basesExón 30: 77.557.451–77.557.645, 195 basesExón 29: 77.558.669–77.558.846, 178 basesExón 28: 77.574.250–77.574.358, 109 basesExón 27: 77.589.834–77.589.940, 107 basesExón 26: 77.593.696–77.593.849, 154 basesExón 25: 77.599.411–77.599.580, 170 basesExón 24: 77.599.732–77.599.820, 89 basesExón 23: 77.600.434–77.600.564, 131 basesExón 22: 77.616.613–77.616.730, 118 basesExón 21: 77.618.806–77.618.981, 176 basesExón 20: 77.620.395–77.620.532, 138 basesExón 19: 77.633.207–77.633.384, 178 basesExón 18: 77.633.566–77.633.712, 147 basesExón 17: 77.634.594–77.634.703, 110 basesExón 16: 77.635.915–77.636.056, 142 basesExón 15: 77.652.114–77.652.353, 240 basesExón 14: 77.654.098–77.654.200, 103 basesExón 13: 77.656.560–77.656.653, 94 basesExón 12: 77.663.382–77.663.558, 177 basesExón 11: 77.664.645–77.664.778, 134 basesExón 10: 77.676.226–77.676.298, 73 basesExón 9: 77.681.520–77.684.593, 3074 basesExón 8: 77.684.939–77.685.006, 68 basesExón 7: 77.688.818–77.688.927, 110 basesExón 6: 77.693.824–77.693.937, 114 basesExón 5: 77.696.577–77.696.704, 128 basesExón 4: 77.697.583–77.697.635, 53 basesExón 3: 77.698.574–77.698.629, 56 basesExón 2: 77.717.131–77.717.243, 113 basesExón 1: 77.785.982–77.786.216, 235 bases353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,2 kb de los 281,3 kb del gen; 7479 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATRX

85

posiciones en ATRX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 281,3 kb de ATRX, incluidos los intrones, y no solo los 11,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atrx

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test