Gen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000125845(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 650(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 6.767.686–6.780.246 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 12,6 kb
- Proteína
- 396 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- BMP2A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BMP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BMP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,5 kb de los 12,6 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BMP2
15
posiciones en BMP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,6 kb de BMP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.
Rasgos asociados a BMP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BMP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Mostrar 15 rasgos más
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BMP2: bone morphogenetic protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmp2
Dante Labs. Gen BMP2: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmp2
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