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Gen

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Resumen

Localización citogenética
2q21.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 130.151.408–130.181.602 (GRCh38)
Exones
20 exones en 30,2 kb
Proteína
827 aminoácidos
También conocido como
FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
Transcrito MANE Select
ENST00000680298.1NM_017951.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMPD4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMPD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SMPD4. SMPD4 y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 129.666.505 hasta 130.666.504.Cromosoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbRAB6C: 129.979.666–129.982.738, hebra directaRAB6CPOTEF: 130.073.535–130.129.371, hebra inversaPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, hebra inversaCCDC74BSMPD4: 130.151.408–130.181.602, hebra inversaSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, hebra directaMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, hebra inversaTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, hebra inversaVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, hebra directaIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, hebra directaPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, hebra inversaPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, hebra directaCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, hebra inversaCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, hebra directaPOTEJDiagrama de SMPD4: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 130.151.408–130.152.884, 1477 basesExón 19: 130.153.043–130.153.171, 129 basesExón 18: 130.153.319–130.153.450, 132 basesExón 17: 130.153.702–130.153.935, 234 basesExón 16: 130.154.277–130.154.482, 206 basesExón 15: 130.155.096–130.155.259, 164 basesExón 14: 130.156.035–130.156.135, 101 basesExón 13: 130.156.585–130.156.675, 91 basesExón 12: 130.157.251–130.157.396, 146 basesExón 11: 130.161.186–130.161.272, 87 basesExón 10: 130.164.374–130.164.445, 72 basesExón 9: 130.167.458–130.167.590, 133 basesExón 8: 130.172.349–130.172.500, 152 basesExón 7: 130.172.625–130.172.677, 53 basesExón 6: 130.172.787–130.172.895, 109 basesExón 5: 130.173.279–130.173.354, 76 basesExón 4: 130.173.514–130.173.656, 143 basesExón 3: 130.174.914–130.175.000, 87 basesExón 2: 130.176.554–130.176.637, 84 basesExón 1: 130.181.530–130.181.602, 73 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 30,2 kb del gen; 2484 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMPD4

25

posiciones en SMPD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

25 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (9 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 30,2 kb de SMPD4, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMPD4: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPD4: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smpd4

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