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Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Exones
13 exones en 80,7 kb
Proteína
760 aminoácidos
También conocido como
CLC4, ClC-4
Transcrito MANE Select
ENST00000380833.9NM_001830.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CLCN4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CLCN4. CLCN4 y 8 genes cercanos en el cromosoma X, desde 9.697.318 hasta 10.697.317.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, hebra directaTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, hebra inversaGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, hebra directaSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, hebra directaCLDN34: 9.961.424–9.968.352, hebra directaCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, hebra directaWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, hebra directaCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, hebra inversaMID1: 10.566.888–10.576.955, hebra inversaDiagrama de CLCN4: 13 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10.156.975–10.157.100, 126 basesExón 2: 10.158.289–10.158.551, 263 basesExón 3: 10.185.022–10.185.176, 155 basesExón 4: 10.187.515–10.187.614, 100 basesExón 5: 10.194.911–10.195.098, 188 basesExón 6: 10.197.939–10.198.061, 123 basesExón 7: 10.206.358–10.206.564, 207 basesExón 8: 10.206.696–10.206.776, 81 basesExón 9: 10.208.045–10.208.590, 546 basesExón 10: 10.212.467–10.212.653, 187 basesExón 11: 10.213.681–10.214.079, 399 basesExón 12: 10.220.661–10.220.877, 217 basesExón 13: 10.233.494–10.237.660, 4167 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 80,7 kb del gen; 2283 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLCN4

27

posiciones en CLCN4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,7 kb de CLCN4, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN4: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcn4

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