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Gen

NAXD

NAD(P)HX dehydratase

Resumen

Localización citogenética
13q34
Coordenadas
Cromosoma 13: 110.615.545–110.639.996 (GRCh38)
Exones
10 exones en 24,5 kb
Proteína
329 aminoácidos
También conocido como
LP3298, FLJ10769
Símbolos anteriores
CARKD
Transcrito MANE Select
ENST00000680254.1NM_001242882.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NAXD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NAXD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica NAXD. NAXD y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 110.127.771 hasta 111.127.770.Cromosoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110.148.963–110.307.202, hebra inversaCOL4A1COL4A2: 110.305.778–110.513.209, hebra directaCOL4A2RAB20: 110.523.066–110.562.127, hebra inversaRAB20NAXD: 110.615.545–110.639.996, hebra directaNAXDCARS2: 110.641.409–110.713.603, hebra inversaCARS2ING1: 110.712.736–110.748.944, hebra directaING1ANKRD10: 110.878.539–110.915.209, hebra inversaANKRD10ARHGEF7: 111.114.559–111.305.737, hebra directaARHGEF7Diagrama de NAXD: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 110.615.545–110.615.647, 103 basesExón 2: 110.622.216–110.622.366, 151 basesExón 3: 110.624.234–110.624.279, 46 basesExón 4: 110.625.190–110.625.278, 89 basesExón 5: 110.627.439–110.627.547, 109 basesExón 6: 110.634.545–110.634.595, 51 basesExón 7: 110.634.672–110.634.776, 105 basesExón 8: 110.635.468–110.635.588, 121 basesExón 9: 110.637.129–110.637.249, 121 basesExón 10: 110.638.378–110.639.996, 1619 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 24,5 kb del gen; 990 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NAXD

10

posiciones en NAXD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,5 kb de NAXD, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/naxd

Vancouver

Dante Labs. Gen NAXD: NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/naxd

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