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Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Resumen

Localización citogenética
15q14
Coordenadas
Cromosoma 15: 34.341.719–34.343.136 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,4 kb
Proteína
64 aminoácidos
También conocido como
NOP10P, MGC70651
Símbolos anteriores
NOLA3
Transcrito MANE Select
ENST00000328848.6NM_018648.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de NOP10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica NOP10. NOP10 y 14 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 33.842.428 hasta 34.842.427.Cromosoma 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33.310.947–33.866.121, hebra directaRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, hebra inversaAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, hebra directaCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, hebra inversaEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, hebra directaPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, hebra inversaKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, hebra directaEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, hebra inversaSLC12A6NOP10: 34.341.719–34.343.136, hebra inversaNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, hebra directaNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, hebra inversaLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, hebra inversaGOLGA8AGOLGA8B: 34.525.084–34.588.503, hebra inversaGOLGA8BGJD2: 34.751.032–34.755.003, hebra inversaGJD2ACTC1: 34.790.107–34.795.912, hebra inversaACTC1Diagrama de NOP10: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 34.341.719–34.342.108, 390 basesExón 1: 34.343.020–34.343.136, 117 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 1,4 kb del gen; 195 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NOP10

1

posición en NOP10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,4 kb de NOP10, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NOP10

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NOP10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nop10

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