Gen
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177156↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6888↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 747.464–765.012 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 17,5 kb
- Proteína
- 337 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TALDO1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TALDO1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 17,5 kb del gen; 1014 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TALDO1
10
posiciones en TALDO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,5 kb de TALDO1, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Rasgos asociados a TALDO1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TALDO1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TALDO1: transaldolase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/taldo1
Dante Labs. Gen TALDO1: transaldolase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/taldo1
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