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Gen

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 100.101.643–100.109.039 (GRCh38)
Exones
15 exones en 7,4 kb
Proteína
453 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MU-ARP2, MU-4, SPG50
Transcrito MANE Select
ENST00000359593.9NM_004722.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 50Autosómica recesiva

      Cualquier paraplejia espástica hereditaria en la que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen AP4M1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AP4M1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AP4M1. AP4M1 y 43 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 99.605.341 hasta 100.605.340.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.558.695–99.607.810, hebra directaTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, hebra directaTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, hebra directaZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, hebra inversaCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, hebra inversaCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, hebra inversaCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, hebra inversaCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, hebra directaCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, hebra inversaOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, hebra inversaTRIM4GJC3: 99.923.266–99.929.620, hebra inversaGJC3AZGP1: 99.966.720–99.976.074, hebra inversaAZGP1ZKSCAN1: 100.015.570–100.047.430, hebra directaZKSCAN1ZSCAN21: 100.049.767–100.081.304, hebra directaZNF3: 100.056.868–100.082.706, hebra inversaZNF3COPS6: 100.088.948–100.095.185, hebra directaCOPS6MCM7: 100.092.233–100.101.940, hebra inversaMCM7AP4M1: 100.101.643–100.109.039, hebra directaAP4M1TAF6: 100.106.876–100.127.187, hebra inversaTAF6CNPY4: 100.119.614–100.125.511, hebra directaMBLAC1: 100.126.694–100.128.498, hebra directaLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, hebra directaTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, hebra inversaGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, hebra inversaGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, hebra inversaGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, hebra directaSTAG3: 100.205.357–100.221.488, hebra directaPVRIG: 100.218.241–100.221.490, hebra directaSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, hebra directaSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, hebra directaPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, hebra directaPILRA: 100.397.577–100.434.107, hebra directaZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, hebra inversaZCWPW1MEPCE: 100.428.322–100.435.138, hebra directaMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, hebra inversaSPACDR: 100.456.620–100.464.277, hebra inversaTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, hebra inversa: 100.478.099–100.478.170, hebra inversaNYAP1: 100.483.605–100.494.802, hebra directaNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, hebra directaAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, hebra inversaSAP25LRCH4: 100.574.011–100.586.236, hebra inversaLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, hebra directaFBXO24PCOLCE: 100.602.321–100.608.175, hebra directaDiagrama de AP4M1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 100.101.643–100.101.772, 130 basesExón 2: 100.101.880–100.101.968, 89 basesExón 3: 100.102.675–100.102.781, 107 basesExón 4: 100.102.864–100.102.960, 97 basesExón 5: 100.103.409–100.103.519, 111 basesExón 6: 100.103.612–100.103.692, 81 basesExón 7: 100.104.092–100.104.154, 63 basesExón 8: 100.104.874–100.104.940, 67 basesExón 9: 100.105.045–100.105.098, 54 basesExón 10: 100.105.240–100.105.346, 107 basesExón 11: 100.105.445–100.105.539, 95 basesExón 12: 100.105.959–100.106.003, 45 basesExón 13: 100.106.241–100.106.291, 51 basesExón 14: 100.106.403–100.106.514, 112 basesExón 15: 100.106.658–100.109.039, 2382 bases1234567891011121314155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 7,4 kb del gen; 1362 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AP4M1

47

posiciones en AP4M1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,4 kb de AP4M1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap4m1

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