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Gen

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Resumen

Localización citogenética
4q28.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 122.923.078–123.319.433 (GRCh38)
Exones
16 exones en 396,4 kb
Proteína
893 aminoácidos
También conocido como
SPAF, AFG2
Símbolos anteriores
SPATA5
Transcrito MANE Select
ENST00000274008.5NM_145207.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AFG2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AFG2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica AFG2A. AFG2A y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 122.526.722 hasta 123.715.789.Cromosoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122.610.108–122.621.066, hebra inversaIL21BBS12: 122.732.653–122.746.078, hebra directaBBS12FGF2: 122.826.680–122.898.236, hebra directaFGF2NUDT6: 122.886.565–122.922.968, hebra inversaNUDT6AFG2A: 122.923.078–123.319.433, hebra directaAFG2ASPRY1: 123.396.754–123.407.429, hebra directaSPRY1Diagrama de AFG2A: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 122.923.078–122.923.305, 228 basesExón 2: 122.927.634–122.927.758, 125 basesExón 3: 122.929.040–122.929.197, 158 basesExón 4: 122.933.439–122.933.497, 59 basesExón 5: 122.934.097–122.934.738, 642 basesExón 6: 122.935.714–122.935.843, 130 basesExón 7: 122.936.100–122.936.156, 57 basesExón 8: 122.938.126–122.938.249, 124 basesExón 9: 122.947.233–122.947.488, 256 basesExón 10: 122.979.232–122.979.386, 155 basesExón 11: 123.028.186–123.028.395, 210 basesExón 12: 123.056.387–123.056.440, 54 basesExón 13: 123.057.209–123.057.288, 80 basesExón 14: 123.090.579–123.090.705, 127 basesExón 15: 123.256.016–123.256.180, 165 basesExón 16: 123.313.888–123.319.433, 5546 bases151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 396,4 kb del gen; 2682 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de AFG2A

86

posiciones en AFG2A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 396,4 kb de AFG2A, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Rasgos asociados a AFG2A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AFG2A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AFG2A: AAA ATPase AFG2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. Gen AFG2A: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/afg2a

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