Gen
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091136(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3912(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q31.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 107.923.799–108.003.161 (GRCh38)
- Exones
- 34 exones en 79,4 kb
- Proteína
- 1786 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CLM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LAMB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LAMB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 79,4 kb del gen; 5361 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LAMB1
18
posiciones en LAMB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 79,4 kb de LAMB1, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Rasgos asociados a LAMB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LAMB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Mostrar 28 rasgos más
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LAMB1: laminin subunit beta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lamb1
Dante Labs. Gen LAMB1: laminin subunit beta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lamb1
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