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Gen

SLC6A5

solute carrier family 6 member 5

Resumen

Localización citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 20.599.608–20.659.285 (GRCh38)
Exones
16 exones en 59,7 kb
Proteína
797 aminoácidos
También conocido como
GLYT2, GlyT-2
Símbolos anteriores
NET1
Transcrito MANE Select
ENST00000525748.6NM_004211.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC6A5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC6A5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SLC6A5. SLC6A5 y 4 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 20.129.447 hasta 21.129.446.Cromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2520,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbDBX1: 20.155.025–20.160.477, hebra inversaDBX1HTATIP2: 20.355.910–20.384.272, hebra directaHTATIP2PRMT3: 20.387.525–20.510.856, hebra directaPRMT3SLC6A5: 20.599.608–20.659.285, hebra directaSLC6A5NELL1: 20.669.132–21.577.711, hebra directaNELL1Diagrama de SLC6A5: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 20.599.608–20.599.675, 68 basesExón 2: 20.601.129–20.601.665, 537 basesExón 3: 20.604.286–20.604.424, 139 basesExón 4: 20.607.007–20.607.138, 132 basesExón 5: 20.607.479–20.607.652, 174 basesExón 6: 20.614.679–20.614.820, 142 basesExón 7: 20.617.752–20.617.884, 133 basesExón 8: 20.626.708–20.626.842, 135 basesExón 9: 20.627.980–20.628.083, 104 basesExón 10: 20.630.691–20.630.815, 125 basesExón 11: 20.636.307–20.636.419, 113 basesExón 12: 20.637.172–20.637.303, 132 basesExón 13: 20.638.459–20.638.558, 100 basesExón 14: 20.646.834–20.646.934, 101 basesExón 15: 20.652.289–20.652.456, 168 basesExón 16: 20.654.713–20.659.285, 4573 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 59,7 kb del gen; 2394 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC6A5

54

posiciones en SLC6A5 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 59,7 kb de SLC6A5, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Rasgos asociados a SLC6A5

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC6A5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC6A5: solute carrier family 6 member 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc6a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A5: solute carrier family 6 member 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc6a5

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