Gen
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000058272(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4659(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q21.2-q21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 161,5 kb
- Proteína
- 1030 aminoácidos
- También conocido como
- MBS, M130
- Símbolos anteriores
- MYPT1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de PPP1R12A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,6 kb de los 161,5 kb del gen; 3093 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PPP1R12A
22
posiciones en PPP1R12A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 161,5 kb de PPP1R12A, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.
Rasgos asociados a PPP1R12A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PPP1R12A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp1r12a
Dante Labs. Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp1r12a
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