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Gen

DLAT

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

Resumen

Localización citogenética
11q23.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 112.025.408–112.064.404 (GRCh38)
Exones
14 exones en 39 kb
Proteína
647 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PDC-E2, E2
Símbolos anteriores
DLTA
Transcrito MANE Select
ENST00000280346.11NM_001931.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DLAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DLAT. DLAT y 22 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 111.544.906 hasta 112.544.905.Cromosoma 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbLAYN: 111.540.280–111.565.625, hebra directaLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, hebra directaSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, hebra inversaPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, hebra inversa: 111.786.286–111.879.425, hebra inversaFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, hebra inversaCFAP68: 111.878.935–111.885.975, hebra directaCRYAB: 111.908.239–111.923.722, hebra inversaCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, hebra directaHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, hebra directaHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, hebra directaC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, hebra directaDIXDC1DLAT: 112.025.408–112.064.404, hebra directaDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, hebra inversaPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, hebra directaNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, hebra inversaTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, hebra directaSDHD: 112.086.903–112.193.805, hebra directaIL18: 112.142.701–112.164.391, hebra inversaIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, hebra directaTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, hebra directaBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, hebra directaPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, hebra inversaPLET1Diagrama de DLAT: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.025.408–112.025.751, 344 basesExón 2: 112.026.198–112.026.299, 102 basesExón 3: 112.028.515–112.028.639, 125 basesExón 4: 112.028.792–112.028.945, 154 basesExón 5: 112.033.404–112.033.530, 127 basesExón 6: 112.037.273–112.037.460, 188 basesExón 7: 112.039.244–112.039.397, 154 basesExón 8: 112.043.466–112.043.533, 68 basesExón 9: 112.045.138–112.045.230, 93 basesExón 10: 112.045.863–112.045.970, 108 basesExón 11: 112.051.234–112.051.349, 116 basesExón 12: 112.059.903–112.060.065, 163 basesExón 13: 112.061.038–112.061.174, 137 basesExón 14: 112.062.406–112.064.404, 1999 bases124681012145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 39 kb del gen; 1944 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DLAT

15

posiciones en DLAT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39 kb de DLAT, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dlat

Vancouver

Dante Labs. Gen DLAT: dihydrolipoamide S-acetyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dlat

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