AtlasGen
MFF
mitochondrial fission factor
- HGNC 24858↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168958↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 56947↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q36.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 227.325.251–227.357.833 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 32,6 kb
- Proteína
- 291 aminoácidos
- También conocido como
- GL004
- Símbolos anteriores
- C2orf33
- Transcrito MANE Select
- ENST00000304593.14NM_001277062.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen clasifica la asociación como moderada
Estructura de MFF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 32,6 kb del gen; 876 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MFF
2Fácil
Lo difícil que es secuenciar MFF con lecturas cortas, sobre 100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of MFF's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of MFF's exons in each kind of hard region
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada en ellos puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.1,8 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas resbalan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.1,1 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 10 %.10 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Peso 10 %.0 %
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredCada barra es la proporción de las bases de exones de MFF en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando cada base está en todas.
5
posiciones en MFF donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica
Ninguna cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 32,6 kb de MFF, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (5)
The MFF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 2
- Probablemente patogénica 3
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001277062.2(MFF):c.284del (p.Thr95fs) (opens in a new tab) | encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001277062.2(MFF):c.375_376del (p.Glu127fs) (opens in a new tab) | encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001277062.2(MFF):c.-40-842dup (opens in a new tab) | encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001277062.2(MFF):c.-40-842G>T (opens in a new tab) | encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001277062.2(MFF):c.-40-841T>G (opens in a new tab) | encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
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Rasgos asociados a MFF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MFF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MFF: mitochondrial fission factor. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mff
Dante Labs. Gen MFF: mitochondrial fission factor [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mff
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