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Gen

NDUFA1

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1

Resumen

Localización citogenética
Xq24
Coordenadas
Cromosoma X: 119.871.832–119.876.662 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,8 kb
Proteína
70 aminoácidos
También conocido como
MWFE, CI-MWFE
Transcrito MANE Select
ENST00000371437.5NM_004541.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFA1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NDUFA1. NDUFA1 y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 119.374.247 hasta 120.374.246.Cromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119.399.295–119.454.478, hebra directaSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, hebra directaSLC25A5UBE2A: 119.474.802–119.592.795, hebra directaUBE2ASTEEP1: 119.535.669–119.565.417, hebra inversaSTEEP1NKRF: 119.588.337–119.606.463, hebra inversaNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, hebra inversaSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, hebra inversaRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, hebra directaSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, hebra inversaUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, hebra inversaRNF113ANDUFA1: 119.871.832–119.876.662, hebra directaNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, hebra directaAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, hebra inversaNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, hebra directaRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, hebra inversaRHOXF2BRHOXF1: 120.109.049–120.245.290, hebra inversaRHOXF1RHOXF2: 120.158.536–120.165.630, hebra directaRHOXF2ZBTB33: 120.250.712–120.259.741, hebra directaZBTB33TMEM255A: 120.258.650–120.311.556, hebra inversaTMEM255AATP1B4: 120.362.085–120.383.249, hebra directaATP1B4Diagrama de NDUFA1: 3 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 119.871.832–119.872.013, 182 basesExón 2: 119.873.304–119.873.393, 90 basesExón 3: 119.876.514–119.876.662, 149 bases1235′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,4 kb de los 4,8 kb del gen; 213 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA1: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufa1

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