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Gen

AFF4

ALF transcription elongation factor 4

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 132.875.395–132.963.634 (GRCh38)
Exones
21 exones en 88,2 kb
Proteína
1163 aminoácidos
También conocido como
AF5Q31, MCEF
Transcrito MANE Select
ENST00000265343.10NM_014423.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AFF4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AFF4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica AFF4. AFF4 y 17 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 132.419.515 hasta 133.419.514.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb: 132.410.832–132.646.079, hebra directaIRF1: 132.440.440–132.508.719, hebra inversaIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, hebra inversaIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, hebra directaRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, hebra directaIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, hebra directaIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, hebra inversaKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, hebra directaCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, hebra inversaSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, hebra directaSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, hebra inversaSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, hebra inversaGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, hebra directaUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, hebra directaLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.634, hebra inversaAFF4ZCCHC10: 132.996.985–133.026.604, hebra inversaZCCHC10HSPA4: 133.051.942–133.106.449, hebra directaHSPA4FSTL4: 133.193.430–133.612.688, hebra inversaFSTL4Diagrama de AFF4: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 132.875.395–132.881.186, 5792 basesExón 20: 132.883.340–132.883.560, 221 basesExón 19: 132.885.076–132.885.119, 44 basesExón 18: 132.886.310–132.886.403, 94 basesExón 17: 132.887.521–132.887.592, 72 basesExón 16: 132.887.846–132.887.982, 137 basesExón 15: 132.888.097–132.888.160, 64 basesExón 14: 132.889.079–132.889.173, 95 basesExón 13: 132.892.164–132.892.404, 241 basesExón 12: 132.893.030–132.893.118, 89 basesExón 11: 132.896.323–132.897.240, 918 basesExón 10: 132.898.230–132.898.392, 163 basesExón 9: 132.899.104–132.899.141, 38 basesExón 8: 132.899.587–132.899.641, 55 basesExón 7: 132.902.442–132.902.487, 46 basesExón 6: 132.904.368–132.904.404, 37 basesExón 5: 132.927.121–132.927.207, 87 basesExón 4: 132.932.178–132.932.222, 45 basesExón 3: 132.934.147–132.934.941, 795 basesExón 2: 132.937.067–132.937.193, 127 basesExón 1: 132.963.259–132.963.634, 376 bases21201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,5 kb de los 88,2 kb del gen; 3492 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AFF4

6

posiciones en AFF4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 88,2 kb de AFF4, incluidos los intrones, y no solo los 9,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aff4

Vancouver

Dante Labs. Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aff4

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