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Gen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Exones
18 exones en 72,8 kb
Proteína
674 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ10407, NET3
Símbolos anteriores
TMEM48
Transcrito MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia familiar de glucocorticoides

    • Síndrome triple AAutosómica recesiva

      Insuficiencia suprarrenal por resistencia a la ACTH, junto con ausencia de lágrimas y dificultad para tragar (acalasia), causada por variantes en AAAS.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NDC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica NDC1. NDC1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 53.301.887 hasta 54.301.886.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, hebra inversaLRP8: 53.413.149–53.440.018, hebra inversaDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, hebra directaDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, hebra inversaGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, hebra inversaNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, hebra inversaYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, hebra directaDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, hebra inversaIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, hebra directaLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, hebra inversaLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, hebra inversaTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, hebra directaTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, hebra inversaCDCP2: 54.132.687–54.153.770, hebra inversaCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, hebra inversaCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, hebra directaMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, hebra inversaSSBP3Diagrama de NDC1: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 18: 53.765.478–53.768.033, 2556 basesExón 17: 53.772.329–53.772.489, 161 basesExón 16: 53.787.158–53.787.258, 101 basesExón 15: 53.789.133–53.789.196, 64 basesExón 14: 53.793.229–53.793.279, 51 basesExón 13: 53.796.689–53.796.804, 116 basesExón 12: 53.796.899–53.797.144, 246 basesExón 11: 53.800.693–53.800.848, 156 basesExón 10: 53.803.928–53.804.009, 82 basesExón 9: 53.806.425–53.806.517, 93 basesExón 8: 53.807.656–53.807.791, 136 basesExón 7: 53.809.695–53.809.746, 52 basesExón 6: 53.818.971–53.819.079, 109 basesExón 5: 53.825.798–53.825.936, 139 basesExón 4: 53.827.999–53.828.173, 175 basesExón 3: 53.832.490–53.832.591, 102 basesExón 2: 53.835.500–53.835.620, 121 basesExón 1: 53.838.205–53.838.296, 92 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 72,8 kb del gen; 2025 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NDC1

1

posición en NDC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 72,8 kb de NDC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gen NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndc1

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